С 1 января 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания исследовано 1680 образцов крови новорождённых детей в Республике Карелия. Образцы крови 47 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 4 образца – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 41 – на наследственные болезни обмена. У одного ребенка выявлена патология - фенилкетонурия.

Напомним, что с этого года в Карелии всем новорождённым малышам проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 36 врождённых генетических заболеваний вместо 5, как раньше.

- Этот скрининг известен как «пяточный тест» или скрининг «пяточка», как называют его мамы. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии. До 2023 года наследственные нарушения обмена выявлялись исключительно при селективном скрининге, то есть когда у ребёнка развивалась клиника заболевания. Ранняя диагностика заболеваний позволяет своевременно начать лечение. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками, - отметил министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков.

На 5 наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а на 32 заболевания - в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.

Если не выявлено отклонений, то результаты скрининга родителям не сообщаются. В случае выявления отклонений ребёнок приглашается на повторное исследование и подтверждающую диагностику.